Raakvlak
Binnen de universitair medische centra (UMC’s) zijn er specifieke ExpertiseCentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA’s) die door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) zijn erkend. Een ECZA richt zich op zeldzame aandoeningen die bij minder dan 1 per 2.000 personen voorkomen. Aan deze ECZA-toekenning zitten specifieke eisen voor patiëntenzorg, wetenschappelijk onderzoek en onderwijs en kent een strenge selectieprocedure. Hiermee onderscheidt een ECZA zich van andere expertisecentra binnen de revalidatiegeneeskunde.1 Dit artikel gaat in op de rol van een revalidatiearts binnen een ECZA.
Auteurs
DR. A.C. (ANNERIEKE) VAN GROENESTIJN
Revalidatiearts Amsterdam UMC
PROF. DR. J.T. ( JAN) GROOTHUIS
Revalidatiearts en hoogleraar Radboudumc
DR. E.TH. (ESTHER) KRUITWAGEN-VAN REENEN
Revalidatiearts UMC Utrecht
In Nederland zijn alle UMC’s, met uitzondering van Groningen, een ECZA voor spierziekten in het algemeen en per UMC zijn er diagnosespecifieke ECZA’s, deels in samenwerking. Een ECZA is een multidisciplinaire en -specialistische samenwerking waarbinnen patiëntenzorg, wetenschappelijk onderzoek en onderwijs worden gecombineerd binnen een bepaalde zeldzame diagnose(groep). Met als doel specifieke kennis te concentreren en uit te dragen, richtlijnen op te stellen, registraties te beheren en nieuwe onderzoeken te initiëren, inclusief medicatietrials.
Hoe werkt een expertisecentrum voor spierziekten?
Patiënten met (een verdenking op) een spierziekte worden in Nederland verwezen naar een UMC in de regio voor verdere analyse en diagnostiek. Afhankelijk van de diagnose (er zijn meer dan 600 verschillende spierziekten) worden zij doorverwezen naar een specifiek ECZA.
Over het algemeen betreft het een progressieve aandoening waarvoor geen medicatie bestaat. De revalidatiebehandeling binnen één van de gespecialiseerde teams voor spierziekten, richt zich daarom op symptoombestrijding en in toenemende mate op preventie van symptomen.
In de expertisecentra voor onder andere facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD), Duchenne spierdystrofie, myotone dystrofie, postpoliosyndroom (PPS) en spinale spieratrofie (SMA) worden patiënten jaarlijks gezien voor een evaluatiemoment. Vaak vindt dit plaats in een multidisciplinaire setting. Daarna wordt in overleg met de patiënt een behandeladvies opgesteld, vaak uit te voeren in de thuisomgeving, al dan niet met ondersteuning van eerstelijns behandelaren, of in het lokale spierziektenrevalidatieteam in ziekenhuis of revalidatiecentrum. Deze beoordeling vindt over het algemeen plaats op één dag, die als zeer waardevol, maar ook als intensief wordt ervaren.
Het ECZA fungeert daarnaast als vraagbaak voor zowel patiënten zelf, als voor collega-behandelaren in het land, met vragen over de specifieke spierziekte of spierziekten in het algemeen.
Meer informatie over ECZA
Waarom is werken in een expertisecentrum voor spierziekten zo leuk?
Je werkt binnen een hooggespecialiseerd multidisciplinair en -specialistisch team dat zich volledig toelegt op het verbeteren van de zorg voor patiënten met spierziekten. Het behandelen van deze patiënten is uitdagend vanwege de progressieve aard van de aandoening. Met jouw expertise draag je bij aan het optimaliseren van hun kwaliteit van leven, wat zowel professioneel als persoonlijk veel voldoening geeft. Daarbij bevordert het jaarlijks terugzien van patiënten het opbouwen van een sterke en waardevolle behandelrelatie tussen jou en je patiënten.
Aangezien het om zeldzame aandoeningen gaat, is het vaak voor het eerst dat de patiënt zich herkend voelt in wat er aan hem of haar verteld wordt. Informatievoorziening aan de patiënt en zijn naasten is dan ook een belangrijk onderdeel van een ECZA. Bovendien kunnen behandelingen die elders niet mogelijk of haalbaar zijn binnen een ECZA vaak wel worden gerealiseerd.
‘Het jaarlijks terugzien van patiënten
bevordert het opbouwen van een
sterke en waardevolle
behandelrelatie’
Het werk biedt voor de revalidatiearts persoonlijke ontwikkeling met superspecialisatie in spierziekten. Hierdoor kun je je kennis verdiepen en een leidende (inter)nationale rol spelen in de zorg en behandeling van patiënten met deze aandoeningen. De combinatie van de nieuwste medische inzichten en technologieën maakt je werk dynamisch en inspirerend. Daarnaast is de integratie van patiëntenzorg met wetenschappelijk onderzoek en onderwijs uiteraard een belangrijke factor in het met plezier werken binnen een ECZA en in een UMC. De nieuwe vragen, verwonderingen en inzichten die hieruit voortvloeien stimuleren professionele groei. Bovendien is geen enkele dag hetzelfde, waardoor je nooit precies weet hoe je werkdag zal verlopen.
De ontwikkelingen in het spierziektenveld zijn de afgelopen jaren in een stroomversnelling geraakt dankzij verbeterde genetische diagnostiek en nieuwe behandelopties. Omdat veel spierziekten een genetische basis hebben, zijn ze ook aantrekkelijk voor farmaceutische bedrijven om gerichte therapieën te ontwikkelen. Er vindt momenteel veel vooruitgang plaats op het gebied van medicijnontwikkeling, inclusief onderzoek met patiënten. Aangezien wij als revalidatieartsen experts zijn in functionele uitkomstmaten, spelen wij een belangrijke rol in ontwikkelingen betreffende medicatiestudies met patiënten.
Met de verbeterende zorg voor spierziekten in het algemeen en de komst van medicamenteuze behandelingen voor enkele specifieke diagnoses, veranderen de vragen van patiënten. Ze leven langer en ervaren klachten of symptomen die eerder onbekend waren. Een belangrijke taak van een ECZA is het signaleren van deze ontwikkelingen en nadenken over specifieke behandelingen hiervoor. Naast medicatie-ontwikkeling (cure), of juist dankzij deze vooruitgang, blijft multidisciplinaire revalidatie (care) een cruciaal onderdeel van de zorg voor patiënten met spierziekten. Ook bij een langere overleving of het vertragen van het ziekteproces blijft revalidatie essentieel. Zelfs als het in de toekomst mogelijk wordt om achteruitgang bij spierziekten volledig te stoppen, zijn er vaak al onomkeerbare stoornissen ontstaan.
De multispecialistische samenwerking, met name met de neurologie, maar bijvoorbeeld ook met klinische genetica, orthopedie, intensive care en anesthesie, biedt dagelijks kansen voor leren en ontwikkelen. Door de inbreng van specifieke kennis vanuit elk specialisme komen we samen tot een individueel behandelplan, wat bijdraagt aan de opbouw van je kennis en vaardigheden. Het netwerk van in spierziekten gespecialiseerde collega’s is relatief klein, waardoor de spierziekten-revalidatieartsen elkaar landelijk eenvoudig kunnen bereiken.
Er is ook een (inter)nationale samenwerking binnen de zeldzame aandoeningen, in zogenoemde Europese referentienetwerken (ERN). Dit stelt ons in staat om snel contact te leggen en overleg te voeren over vergelijkbare vraagstukken die wereldwijd spelen. Nederland fungeert vaak als voorbeeld voor andere landen dankzij onze organisatie van de spierziektenzorg.
Belangrijk is ook de uitwisseling van kennis naar de collega’s in revalidatiecentra en de eerste lijn. Zowel via scholing als overleg kunnen we met elkaar de zorg verbeteren en afgewogen keuzes maken over het al dan niet verwijzen van een patiënt naar een ECZA (op afstand). Aangezien de behandeling van de patiënten vaak niet in een ECZA plaatsvindt zijn adequate spierziekterevalidatieteams en gespecialiseerde eerstelijns behandelaren noodzakelijk. Binnen het project Spierziekten zorgnetwerk, onder leiding van collega Nicole Voet, wordt hier de komende jaren verder vorm aan gegeven. In nauwe samenwerking met de spierziektenrevalidatieteams en de werkgroep spierziekten (WNMA) van de VRA.
Referenties
- https://www.revalidatie.nl/ntr/expertisecentra-in-de-revalidatiezorg-nu-en-in-de-toekomst/
- https://www.rijksoverheid.nl/onderwerpen/kwaliteit-van-de-zorg/expertisecentra-zeldzame-aandoeningen
- https://www.spierziektencentrum.nl/patientenzorg/?top=53.307763416665466&right=7.040607421874996&bottom=50.77453348334331&left=3.195392578124996&zoom=8&n=1
Gerelateerde artikelen NTR
‘We moeten van het idee af dat revalidatiegeneeskunde ziekenhuizen alleen maar geld kost’
Resultaten enquête ziekenhuisrevalidatieartsen
Vroege revalidatie op en na de IC: een nieuwe manier van denken?
De unieke rol van de revalidatiearts binnen een expertisecentrum van een UMC
Gerelateerde artikelen Revalidatie Magazine
Revalideren in virtual reality? Ook met hersenletsel kan dat op een veilige manier
Geertje kreeg na haar hersenletsel snel de juiste herstelzorg, maar dat is niet vanzelfsprekend
Rotterdams Onderwijs- en Revalidatiecentrum stuurt aan op trots: ‘Ik doe gewoon mee’
