Proefschrift-artikel
Dit proefschrift onderzoekt de uitdagingen voor mensen met Duchenne spierdystrofie tijdens hun levensloop. Het beschrijft aangrijpingspunten voor verbetering van zorg in de spreekkamer, voor de organisatie van zorg en voor interventies. Alles gericht om participatie van mensen met Duchenne spierdystrofie te vergroten.
Auteur
DR. S.L.S. (SASKIA) HOUWEN-VAN OPSTAL
Promovenda: S.L.S. (Saskia) Houwen-van Opstal, kinderrevalidatiearts, Radboudumc
Datum promotie: 27 juni 2023
Promotor: prof. dr. M.A.A.P. (Michel) Willemsen
Copromotoren: dr. I.J.M. (Imelda) de Groot, dr. E.H.C. (Edith) Cup
Een digitale versie van het proefschrift is te downloaden via deze link.
Duchenne spierdystrofie (DMD) is een X-gebonden, progressieve neuromusculaire aandoening waarbij vele lichaamsfuncties betrokken zijn. De ziekte komt met name bij jongens en mannen voor, maar ook meisjes en vrouwen kunnen in meer of mindere mate klachten hebben. De levensverwachting van mensen met DMD is de afgelopen decennia gestegen. Het ziekteverloop, nieuwe symptomen, evenals de langetermijneffecten van therapieën, moeten nog grotendeels ontdekt worden.
In dit proefschrift wilden we meer inzicht krijgen in de uitdagingen waarmee mensen met DMD tijdens het ziekteverloop worden geconfronteerd en bovenal de impact hiervan op dagelijkse activiteiten en participatie. Deel 1 was gericht op het ontrafelen van aspecten van het ziekteverloop en de impact daarvan op participatie. Het tweede deel was gericht op de evaluatie van de huidige zorg. Deze delen samen geven inzicht in hoe mensen met DMD ondersteund kunnen worden bij het optimaliseren van hun participatie.
Methoden
Binnen het proefschrift is een breed scala aan methoden gebruikt;
- Vragenlijstonderzoek gericht op het voorkomen van symptomen, mate van participatie en huidige zorg in Nederland.
- Follow-up onderzoek waarbij vrouwen die bij ons bekend zijn met een dystrofinopathie, en al klachten hadden voor hun 16e levensjaar weer, opnieuw gezien en gemeten zijn.
- Retrospectief onderzoek naar gewichtsbeloop en contracturen van de lange vingerflexoren, met behulp van de Dutch Dystrophinopathy Database (opgezet door het Duchenne Centrum NL).
- Patiëntdossier-onderzoek naar indicaties en effect van operatieve ingrepen bij voetdeformiteiten.
- Kwalitatief onderzoek naar ervaringen van mannen met DMD met het dragen van hand nachtspalken om de verkorting van lange vingerflexoren tegen te gaan.
Resultaten
Ten aanzien van het beloop zijn er enkele belangrijke lessen te leren uit de onderzoeken van dit proefschrift.
We zagen dat er veel symptomen voorkomen bij jongens en mannen met DMD, met name in de late non-ambulante fase van de ziekte. De tien meest voorkomende symptomen, in aflopende prevalentievolgorde zijn; koude handen , moeite met hoesten, koude voeten, kauwproblemen, contracturen, stijfheid, vermoeidheid, spierpijn en huidproblemen. Ondanks dat veel symptomen niet levensbedreigend zijn, zijn ze wel belemmerend in dagelijkse activiteiten en participatie. Koude handen, laag spreekvolume en kauwproblemen zijn geassocieerd met meer restricties in participatie (USER-P). Revalidatie kan hierbij een belangrijk verschil maken, bijvoorbeeld door inzet van een microfoon, tijdig inzetten van kauwtraining of handverwarming op het rolstoelblad.
We hebben gezien bij de vragen naar de uitvoering van zorg dat in Nederland de zorg voor deze groep goed geregeld is. Er is sprake van gedeelde zorg waarbij expertisecentra, centra voor thuisbeademing, revalidatiecentra en de eerste lijn met elkaar samenwerken om de beste zorg zo dichtbij mogelijk te kunnen bieden. Verbeterpunten zijn met name mogelijk voor de non-ambulante groep en ten aanzien van de opvolging van bijwerkingen als gevolg van chronisch prednisongebruik.
Een tweede belangrijke bevinding is dat gewichtstoename binnen de populatie jongens met DMD vaak al een jaar voor het verlies van de loopfunctie plaatsvindt. Ook werd gezien dat de calorie-intake bij jongere ambulante kinderen vaak de geadviseerde intake overstijgt. Door al op jonge leeftijd goede voorlichting te geven over voeding kunnen we misschien voorkomen dat het gewicht gaat toenemen. We weten namelijk dat gewicht verliezen in de non-ambulante fase vaak erg moeilijk is.
De studie naar meisjes die klachten hadden voor de leeftijd van 16 jaar bij een mutatie in het DMD-gen laat zien welke klachten voorkomen, zodat hier beter op ingespeeld kan worden.. Gelet dient te worden op cognitie en gedrag, inspanningsintolerantie en zwakte, cardiologie, maar ook de longfunctie kan aangedaan zijn en dit wordt vaak pas laat opgemerkt. Bij twijfel is het dus goed om tijdig te verwijzen naar een neuromusculair specialist. Daarnaast was er een duidelijk verschil in profiel van restricties in participatie tussen vrouwen en mannen (zie figuur 1). We denken dat de relatief beperkte toekomstverwachting van mannen en de beperkte (h)erkenning van klachten bij vrouwen hier een rol in kan spelen.
De studies naar het beloop van contracturen van de lange vingerflexoren en spalken geven ons het inzicht dat preventieve maatregelen belangrijk worden voor het moment dat de polsextensie met gestrekte vingers onder de 40 graden komt, of snel afneemt binnen een jaar. Dit is te verwachten vanaf het moment dat jongens niet meer in staat zijn hun hand naar hun mond te brengen. Het is belangrijk dat een interventie, zoals het inzetten van handspalken, goed begeleid wordt. Vooraf wordt vaak besproken wat het doel is van een interventie, maar de barrières die bij het implementeren van een interventie komen kijken en mogelijke oplossingen hiervoor zijn minder in beeld. Bij dit ziektebeeld is het zorgritueel erg uitgebreid en ervaren veel patiënten dat er veel regelzaken en zorgactiviteiten op ze af komen. Prioriteren en ondersteuning vanuit het team kan dan helpen, zie figuur 2.
Door verschillende methoden en de intensieve samenwerking met patiënten hebben we geleerd dat deze groep zwaar belast wordt met zorg- en regelactiviteiten, waardoor nieuwe adviezen, maar ook het meedoen met onderzoek soms te zwaar kan zijn. In de feedback van participanten bleek dat kwalitatief onderzoek minder belastend werd ervaren dan het invullen van een vragenlijst. Dit zou kunnen betekenen dat een persoonlijke benadering prettiger is voor patiënten. Het verder ontwikkelen van de database, zodat steeds meer zorgdata geregistreerd wordt, zorgt ervoor dat de patiënt minder bevraagd hoeft te worden. Daarnaast is het belangrijk bij de opzet van onderzoek patiënten mee te laten denken om te kijken of er een win-win situatie mogelijk is of dat we de last van het onderzoek zoveel mogelijk kunnen verkleinen.
Gerelateerde artikelen NTR
Duchenne spierdystrofie: toekomstperspectieven
Cognitieve revalidatie en promoties
Netwerk Pijnrevalidatie Limburg
Transitie naar volwassenheid
Gerelateerde artikelen Revalidatie Magazine
Van kinderzorg naar volwassenzorg: ‘Zorg voor een soepele overgang en geen harde knip’
Cirkels van Nabijheid leren Iris haar grenzen aan te geven
Rotterdams Onderwijs- en Revalidatiecentrum stuurt aan op trots: ‘Ik doe gewoon mee’
