Casuïstiek
Sinds de introductie van medicamenteuze behandelopties voor SMA is er een afname in mortaliteit en een verbeterde functionele prognose bij behandelde kinderen. Vanwege deze aanzienlijke veranderingen in ziektebeloop, is er ook een nieuwe situatie ten aanzien van de inzet van revalidatiegeneeskundige zorg. Onderstaand presenteren we een jongen met SMA die een structurele kyfose ontwikkelt. We bespreken de urgentie ten aanzien van diagnostiek en behandeling rondom het ontwikkelen van een kyfose.
Auteurs
DRS. I.L.B. (IRENE) OUDE LANSINK
Kinderrevalidatiearts UMC Utrecht
DRS. S. (SANNE) VAN DER VOSSEN
Kinderrevalidatiearts De Hoogstraat Revalidatie, Utrecht
PROF. DR. J.W. ( JAN WILLEM) GORTER
Kinderrevalidatiearts UMC Utrecht
DR. M. (MATTIJS) ALSEM
Kinderrevalidatiearts UMC Utrecht
Spinale spieratrofie (SMA) is een ernstige spierziekte met grote mortaliteit en morbiditeit. Omdat veel van de kinderen met SMA kwamen te overlijden, waren revalidatiedoelen met betrekking tot bijvoorbeeld contractuurpreventie en scoliosepreventie/-behandeling beperkt. Sinds 2017 is er in Nederland een vergoedingsregeling voor de medicamenteuze behandeling van kinderen met SMA, waarmee we een verbeterde overleving en verbeterde functionele prognose bij deze kinderen zien. Vanwege het spectaculaire effect bij kinderen die zonder symptomen (presymptomatisch) behandeld worden, is in de zomer van 2022 SMA bovendien opgenomen in de hielprikscreening in Nederland en komen kinderen daarmee vroegtijdig in aanmerking voor behandeling. Inmiddels zijn er drie belangrijke disease modifying treatments[HW1] (DMT) op de markt, waar kinderen mogelijkerwijs voor in aanmerking komen, namelijk Spinraza® (nusinersen), Evrysdi® (risdiplam) en Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec).
Casus
We bepreken een casus uit onze praktijk. Het betreft een jongen met SMA, met twee SMN2 kopieën (zie beschouwing voor uitleg). Hij is gediagnosticeerd via de hielprikscreening en werd symptomatisch behandeld met Zolgensma®. Hij wordt verwezen naar de kinderrevalidatiearts op de leeftijd van 11 maanden. Op het moment van beoordeling zien we een jongen met ernstige axiale zwakte, die niet zelfstandig kan zitten. Hij zit vooral veel bij ouders op schoot, waarbij een minimale kyfotische houding gezien wordt. Op de leeftijd van 1,3 jaar wordt hij opnieuw beoordeeld, waarbij er nog steeds sprake is van axiale zwakte. Hij wordt door ouders regelmatig neergezet met stabilisatie rondom zijn heupen om de rompbalans te oefenen. Tijdens een dergelijk moment zakt de jongen verder in een kyfotische houding. Op de leeftijd van bijna twee jaar zien wij een jongen die inmiddels de WHO-mijlpaal zitten bereikt heeft, maar in buikligging een structurele kyfose laat zien. Zie afbeelding 1 ter illustratie.
Beschouwing
De genetische oorsprong van SMA-patiënten is op basis van een deletie van het SMN1-gen. Mensen beschikken daarnaast over een tweede SMN-gen, SMN2. Het aantal SMN2-genkopieën in het menselijke genoom vertoont grote variatie (1-6 kopieën). Het aantal kopieën bepaalt op groepsniveau in belangrijke mate de ziekte-ernst; hoe hoger het aantal kopieën, hoe milder het fenotype.1,2
In het verleden werden kinderen met SMA type 1 niet ouder dan twee jaar. Het is een groep kinderen die beperkt gezien werd binnen de revalidatiecentra. Kinderen werden over het algemeen beperkt geverticaliseerd vanwege de grote mate van spierzwakte en focus op comfort in plaats van stimulering van de ontwikkeling. Ouders waren niet bezig met ‘training’ ter bevordering van motorische functies vanwege de beperkte levensverwachting.
Met betrekking tot korsetten was er een grote terughoudendheid om deze te adviseren omdat er geen bewijs was dat een korset invloed kon uitoefenen op het ontstaan van standsafwijkingen van de wervelkolom. Daarnaast werd er onvoldoende functionele winst gezien voor deze doelgroep met korte levensverwachting.
Sinds de introductie van DMT wordt een verbetering gezien van motorische functies en van de overleving van deze kinderen. We zien daarmee met behandeling een groep kinderen met een nieuw fenotype. Bij de kinderen met SMA en 2 SMN2 kopieën, zien we ondanks verbetering van distale spierkracht nog veel axiale spierzwakte, waarbij een relatief groot aantal kinderen een kyfoscoliose ontwikkelt ondanks gebruik van DMT.3–5
Vroeg verticaliseren geeft bij deze kinderen met forse axiale zwakte een groot risico op standsafwijkingen van de wervelkolom. Met DMT is er echter een verschuiving van een meer comfortgericht beleid naar ontwikkelingsgerichte zorg en daarmee ook het bereiken van motorische mijlpalen.
Waar er voorheen een beloop was met progressieve spierzwakte, is er nu een grote motivatie van zowel zorgprofessionals als ouders om zoveel mogelijk (motore) vooruitgang te waarborgen onder de gegeven DMT. Het streven naar het bereiken van de eerste WHO mijlpaal (zitten)6 en vooruitgang op motorische schalen (zoals CHOP-INTEND en HFMSE*) voelt voor ouders als een belangrijke maat voor de uitkomst van de behandeling en de prognose van hun kind.
‘Vroeg verticaliseren geeft
risico op standsafwijkingen
van de wervelkolom’
De ervaringen van de afgelopen jaren hebben ons geleerd hoe uitermate belangrijk het is om deze groep kinderen niet te vroeg te verticaliseren, zoveel mogelijk te laten liggen, of ondersteund/achterover gekanteld te laten zitten om de rug te beschermen voor structurele standsafwijkingen. Ook internationaal worden mogelijkheden onderzocht om deze kinderen (en hun rug) zo goed mogelijk te ondersteunen door middel van voorzieningen zoals een korset.
Introductie van het korset
In aansluiting op internationale ervaringen rondom het gebruik van een korset bij kinderen met SMA, is dit ook in Nederland een belangrijk onderdeel geworden van de revalidatiegeneeskundige zorg voor deze kinderen. Het beoogde doel van het korset is invloed uit te oefenen op zithouding en daarmee de ontwikkeling van een kyfose te voorkomen (preventie) of progressie te vertragen.
Een ander belangrijk (trainings)doel van korsetgebruik richt zich op het ondersteunen van functionele vaardigheden. Het korset wordt in de praktijk ook ingezet met doelen op het gebied van ontwikkeling van (hoofd)balans, inzet van armfunctie en ter verbetering van energiehuishouding.
Soorten korsetten
Een breed scala aan korsetten wordt internationaal gebruikt, zoals een linnen korset, een Dynamic Movement Orthosis en korsetten met en zonder hoofdtractie en -ondersteuning (zie afbeelding 2). De meningen en ervaringen bij deze verschillende soorten korsetten lopen uiteen.
In Nederland werken we vooral met het soft body jacket en met een polypropyleen korset (zie afbeelding 3). Vaak wordt een start gemaakt met het soft body jacket om kinderen te laten wennen aan een korset. Zodra een kind in lengte en gewicht groeit kan het soft body jacket onvoldoende ondersteuning bieden en wordt overgestapt naar een meer rigide korset.
‘We werken vooral met soft body
jacket en polypropyleen korset’
Een belangrijk aandachtspunt voor het korset is de buikuitsparing, ten behoeve van de buikademhaling, voedingsintake en het vrijlaten van eventuele PEG-sonde. In overleg met de instrumentmaker moet gekeken worden naar de individuele opbouw van het korset die nodig is ter preventie van een kyfotische zithouding (vaak op thoracaal niveau). Eerdere ervaringen met bijvoorbeeld straps kruislings over de schouders om de kyfose beter te redresseren waren niet succesvol.
Goed om te weten: ook tijdens het dragen van het korset zijn de rompspieren actief.7 Een korset, voor deze indicatie, hoeft nooit gedurende de nacht gedragen te worden.
Timing inzet van het korset
Vaak beginnen we met de inzet van een korset rond de leeftijd van 1-1,5 jaar, waarbij het korset op allerlei verschillende momenten gebruikt kan worden om eraan te wennen. Ook bij het op de grond liggen kan het korset gebruikt worden om te wennen.
Het is belangrijk om ouders, en betrokken therapeuten, goed te informeren dat ook met een korset de leefregels toegepast moeten worden. Langdurige zitmomenten (duur afhankelijk van axiale kracht) moeten worden voorkomen en afgewisseld worden met ligmomenten en mogelijkheden om gekanteld en gesteund te zitten.
Concluderend
Het revalidatiebeleid bij SMA is sterk veranderd door de komst van DMT. Het fenotype van kinderen met SMA is zeer variabel onder behandeling van DMT. Een relatief nieuw fenomeen sinds de introductie van behandeling is het ontstaan van een kyfose bij jonge kinderen. Om dit te beïnvloeden is het korset de afgelopen jaren geïntroduceerd in deze specifieke groep patiënten, met als doel een bijdrage te leveren aan het voorkomen van een (ernstige) structurele kyfose. Daarnaast kan het korset aanvullende functionele voordelen opleveren voor kinderen met SMA.
* CHOP-INTEND EN HFMSE: testen van de motorische functie. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) en Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded (HFMSE).
Referenties
- Mercuri E, Bertini E, Iannaccone ST. Childhood Spinal Muscular Atrophy: Controversies and Challenges. Vol 11.; 2012. www.thelancet.com/neurology
- Wadman RI, Stam M, Gijzen M, et al. Association of motor milestones, SMN2 copy and outcome in spinal muscular atrophy types 0-4. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(4):364-367. doi:10.1136/jnnp-2016-314292
- Soini V, Schreiber G, Wilken B, Hell AK. Early Development of Spinal Deformities in Children Severely Affected with Spinal Muscular Atrophy after Gene Therapy with Onasemnogene Abeparvovec—Preliminary Results. Children. 2023;10(6). doi:10.3390/children10060998
- Al Amrani F, Amin R, Chiang J, et al. Scoliosis in Spinal Muscular Atrophy Type 1 in the Nusinersen Era. Neurol Clin Pract. 2022;12(4):279-287. doi:10.1212/CPJ.0000000000001179
- Ip HNH, Yu MKL, Wong WHS, Liu A, Kwan KYH, Chan SHS. Treatment of Symptomatic Spinal Muscular Atrophy with Nusinersen: A Prospective Longitudinal Study on Scoliosis Progression. J Neuromuscul Dis. 2024;11(2):349-359. doi:10.3233/JND-230077
- De Onis M. WHO Motor Development Study: Windows of achievement for six gross motor development milestones. Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics. 2006;95(SUPPL. 450):86-95. doi:10.1080/08035320500495563
- Azadinia F, Ebrahimi E, Kamyab M, Parnianpour M, Cholewicki J, Maroufi N. Can lumbosacral orthoses cause trunk muscle weakness? A systematic review of literature. Spine Journal. 2017;17(4):589-602. doi:10.1016/j.spinee.2016.12.005
Trefwoorden: spinale spieratrofie (SMA), korset, kinderen, kyfose
Gerelateerde artikelen NTR
Thuis meten van dystonie bij kinderen
Ontwikkeling van een hoog-intensieve revalidatiebehandeling voor kinderen met NAH
Inzet van korset bij kinderen met spinale spieratrofie (SMA)?
Duchenne spierdystrofie: toekomstperspectieven
Gerelateerde artikelen Revalidatie Magazine
Paralympische Spelen: ook de samenwerkende revalidatie- en sportartsen gaan voor goud
Van kinderzorg naar volwassenzorg: ‘Zorg voor een soepele overgang en geen harde knip’
Cirkels van Nabijheid leren Iris haar grenzen aan te geven
