Wanneer je een stofwisselingsziekte hebt, ben je daarmee geboren. Het zijn erfelijke ziekten, waarvan de klachten soms al meteen na je geboorte ontstaan. Maar pas (vele) jaren later is ook mogelijk. Veel stofwisselingsziekten ontstaan door fouten in de aanmaak van bepaalde enzymen in de cel. In totaal zijn er wel 200 verschillende stofwisselingsziekten, waaronder cystic fibrose (CF), phenylketonurie (PKU) en cystinose.
Kijk voor meer informatie op www.stofwisselingsziekten.nl, of neem contact op met je revalidatie-instelling
Gerelateerde artikelen Revalidatie Magazine
Van kinderzorg naar volwassenzorg: ‘Zorg voor een soepele overgang en geen harde knip’
Stel je voor: je bent een tiener in revalidatie. Je zit in een ingrijpende fase van je leven en moet…
Cirkels van Nabijheid leren Iris haar grenzen aan te geven
Hoe leer je een zestienjarige, die qua ontwikkeling veel jonger is, dat hij niet bij iedereen op schoot kan kruipen?…
Rotterdams Onderwijs- en Revalidatiecentrum stuurt aan op trots: ‘Ik doe gewoon mee’
‘Een verandering vindt plaats omdat gewone mensen buitengewone dingen doen’, zei oud-president Barack Obama. Revalidatie Magazine brengt een ode aan…
Gerelateerde artikelen Nederlands Tijdschrift voor Revalidatiegeneeskunde
Thuis meten van dystonie bij kinderen
Kunstmatige intelligentie voor bewegingsanalyse in de thuissituatie Innovatie Dystonie is een neurologische bewegingsstoornis, gekenmerkt door onwillekeurige spiersamentrekkingen, die forse impact…
Ontwikkeling van een hoog-intensieve revalidatiebehandeling voor kinderen met NAH
Steeds meer wetenschappelijke inzichten wijzen op het potentieel van intensieve fysieke revalidatie bij kinderen met niet-aangeboren hersenletsel (NAH) tijdens de…
Inzet van korset bij kinderen met spinale spieratrofie (SMA)?
Casuïstiek Sinds de introductie van medicamenteuze behandelopties voor SMA is er een afname in mortaliteit en een verbeterde functionele prognose…