Wanneer je een stofwisselingsziekte hebt, ben je daarmee geboren. Het zijn erfelijke ziekten, waarvan de klachten soms al meteen na je geboorte ontstaan. Maar pas (vele) jaren later is ook mogelijk. Veel stofwisselingsziekten ontstaan door fouten in de aanmaak van bepaalde enzymen in de cel. In totaal zijn er wel 200 verschillende stofwisselingsziekten, waaronder cystic fibrose (CF), phenylketonurie (PKU) en cystinose.
Kijk voor meer informatie op www.stofwisselingsziekten.nl, of neem contact op met je revalidatie-instelling
Gerelateerde artikelen Revalidatie Magazine
Van kinderzorg naar volwassenzorg: ‘Zorg voor een soepele overgang en geen harde knip’
Stel je voor: je bent een tiener in revalidatie. Je zit in een ingrijpende fase van je leven en moet…
Cirkels van Nabijheid leren Iris haar grenzen aan te geven
Hoe leer je een zestienjarige, die qua ontwikkeling veel jonger is, dat hij niet bij iedereen op schoot kan kruipen?…
Rotterdams Onderwijs- en Revalidatiecentrum stuurt aan op trots: ‘Ik doe gewoon mee’
‘Een verandering vindt plaats omdat gewone mensen buitengewone dingen doen’, zei oud-president Barack Obama. Revalidatie Magazine brengt een ode aan…
Gerelateerde artikelen Nederlands Tijdschrift voor Revalidatiegeneeskunde
Duchenne spierdystrofie: toekomstperspectieven
Proefschrift-artikel Dit proefschrift onderzoekt de uitdagingen voor mensen met Duchenne spierdystrofie tijdens hun levensloop. Het beschrijft aangrijpingspunten voor verbetering van…
De Pronkhoek
Het verkrijgen van een mooie grant mag gevierd en dus ook gedeeld worden. Het NTR biedt op deze pagina’s een…
Participatie en plezier
Spotlight Als ergotherapeut behandel ik jongeren met cognitieve klachten. Hun hulpvragen zijn meestal functiegericht. Na doorvragen ontdekken we vaak een…